Dados do Trabalho

Título

HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA COM ENVOLVIMENTO CARDÍACO E AS CONSEQUÊNCIAS DO DIAGNÓSTICO TARDIO

Introdução

<p>Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença genética em que há aumento da absorção intestinal de ferro, podendo gerar sobrecarga do ferro corporal e dano tecidual. A forma de apresentação depende da extensão da sobrecarga e sintomas inespecíficos são comuns. O acúmulo de ferro no miocárdio leva ao desenvolvimento de cardiomiopatia restritiva com disfunção diastólica, e pode progredir para cardiomiopatia dilatada com comprometimento da função sistólica. Deve ser uma hipótese considerada em paciente com insuficiência cardíaca (IC) sem etiologia definida.</p>

Descrição do Caso

<p>Paciente do sexo masculino, 75 anos, com quadro de edema de membros inferiores e dispneia aos esforços há 6 meses. Piora dos sintomas há 1 semana da internação, evoluindo com dispneia paroxística noturna, ortopneia e dor abdominal. Antecedente pessoal de hiperplasia prostática benigna e diagnóstico recente de diabetes mellitus. Ao exame físico, com ritmo irregular, estertores bibasais e edema de membros inferiores. À admissão observou-se níveis aumentados de BNP (&gt;3.000 pg/mL) e Eletrocardiograma com fibrilação atrial. Ecocardiograma evidenciou aumento de átrios, comprometimento miocárdico difuso do ventrículo esquerdo de grau importante (Fração de Ejeção de 28%) e provável hipertensão pulmonar. Tomografia de abdome com sinais de hepatopatia parenquimatosa crônica e aumento difuso da densidade do parênquima, podendo corresponder a hemocromatose.</p>

Hipótese(s) Diagnóstica(s)

<p>Iniciada investigação para hemocromatose.&nbsp;</p>

Conduta(s) Adotada(s)

<p>Ferritina sérica de 1.178 ng/mL e Saturação de transferrina de 89%. Sorologias negativas. Teste genético para mutação de C282Y com resultado positivo para homozigose. Ressonância cardíaca com disfunção sistólica global do VE e depósito significativo de ferro (T2* estimado em 4ms). Iniciado tratamento medicamentoso para IC, anticoagulação e terapia de quelação do ferro (deferasirox).</p>

Conclusões

<p>Hemocromatose hereditária é uma doença sistêmica decorrente do depósito de ferro nos órgãos, podendo cursar com insuficiência cardíaca e arritmias. O tratamento pode prevenir, melhorar e até reverter a disfunção cardíaca, sendo importante a suspeição clínica e o diagnóstico precoce para melhor prognóstico do doente.&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp;&nbsp;</p>

Palavras chave

Hemocromatose; Sobrecarga de Ferro; Insuficiência cardíaca